Aunque para muchos puede resultar desconocido el término sicklemia, es la enfermedad genética más frecuente en el mundo, pues se estima que anualmente nacen 500 000 niños con ese padecimiento y alrededor de la mitad fallece antes de los cinco años. La esperanza de vida de esos pacientes en Cuba se equipara hoy con la de regiones del primer mundo.
Quienes la sufren tienen glóbulos rojos anormales y rígidos, (en forma de media luna), que se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo, lo cual puede provocar dolor, accidentes cerebrovasculares, úlceras y daños crónicos de los órganos, entre otras manifestaciones clínicas.
En Cuba, gracias a las efectivas estrategias de tratamiento, la expectativa promedio de vida de los pacientes con sicklemia alcanza los 56 años de edad y algunos llegan incluso a los 70, cifras muy similares a las evidenciadas en países del primer mundo informó el Ministerio de Salud Pública (Minsap).
Esto se ha logrado gracias a la atención especializada y la posibilidad del diagnóstico prenatal con la coordinación del Centro Nacional de Genética Médica, así lo aseveró la doctora Olga Margarita Agramonte Llanes, presidenta de la Sociedad Cubana de Hematología.
La especialista explicó que la Drepanocitosis o Anemia Falciforme (sicklemia, como también se le conoce) es una compleja enfermedad genética que ocasiona múltiples manifestaciones clínicas caracterizadas por dolor y daño crónico de órganos, incluso desde edades tempranas.
Cuba celebró este 19 de junio el Día Mundial de la Drepanocitosis o Anemia Falciforme, una enfermedad que en nuestro país cuenta con un programa de atención integral altamente exitoso, según indica el Minsap.
A pesar de la pandemia de la COVID-19, las autoridades médicas continúan priorizando la atención a los pacientes sicklémicos pues el 3,08 % de la población cubana es portadora de la hemoglobina anormal (S) causante de la sicklemia, aunque solo sufren las dolencias aquellos que la heredan de ambos padres, puntualizó la experta.
La doctora Agramonte Llanes destacó que en el país hay cerca de cinco mil personas, mayormente en provincias orientales como Guantánamo y Santiago de Cuba, que sufren de sicklemia; y que tiende a asociarse más a las personas de piel negra porque según las investigaciones África es uno de los continentes originarios del gen de la hemoglobina S, y llegó a las Américas y el Caribe debido a la trata de esclavos y las migraciones, y se diseminó por todo el mundo. No obstante, afecta a cualquiera, sin importar el color de la piel, los ojos o el pelo, aclaró.
Estos pacientes precisan de una dieta especial, según el criterio del Grupo Nacional de Hematología, pues además de la anemia hemolítica, el alto recambio metabólico, energético y celular, presentan deficiencias nutricionales de vitaminas y minerales que no pueden suplementar con la alimentación habitual, añadió.
Explicó que entre los múltiples tratamientos para disminuir los daños por la enfermedad, destaca el profiláctico, que comienza desde el diagnóstico prenatal cuando se asesora a los progenitores sobre las pautas de atención establecidas y se propicia el seguimiento precoz del paciente. También están las penicilinas, en el tratamiento de las infecciones, y el medicamento hidroxiurea.
De igual forma, se les realiza rehabilitación, si es preciso se les administran diversos medicamentos para tratar las crisis vaso-oclusivas o disminuir los efectos del daño crónico, y a los individuos con cifras muy bajas de hemoglobina se les efectúan frecuentes transfusiones de sangre. Otros tratamientos contemplan la inclusión de agentes antipolimerizantes, de fármacos que incrementan la hemoglobina fetal y vasodilatadores, detalló.
Afirmó que los tratamientos curativos existen, uno de ellos es el trasplante de médula ósea, para lo cual se necesita un donante compatible idéntico, pero se trata de un procedimiento de alto riesgo para el paciente y en el mundo resulta muy costoso.
Respuestas a dudas más frecuentes sobre la enfermedad.
Sobre esta compleja enfermedad genética, la más frecuente en Cuba y el mundo, la experta ofreció más detalles.
¿Cómo se comporta en Cuba?
El 3,08 % de la población cubana es portadora de la hemoglobina anormal (S) causante de la sicklemia, pero sólo sufren las dolencias aquellos que la heredan de ambos padres. Se plantea que hay aproximadamente cerca de cinco mil pacientes en la nación, mayormente en provincias orientales como Guantánamo y Santiago de Cuba, al igual que en la capital debido al traslado desde esas regiones hacia el occidente.
¿Por qué suele manifestarse en las personas de la raza negra?
La sicklemia tiende a asociarse más a las personas de piel negra porque según las investigaciones África es uno de los continentes originarios del gen de la hemoglobina S, y llegó a las Américas y el Caribe debido a la trata de esclavos y las migraciones, y se diseminó por todo el mundo.
No obstante, afecta a cualquiera, sin importar el color de la piel, los ojos o el pelo.
¿Requieren estos enfermos una dieta especial?
Según el criterio del Grupo Nacional de Hematología estos pacientes si precisan de una dieta especial, pues sobreañadido a la anemia hemolítica, al alto recambio metabólico, energético y celular, presentan además deficiencias nutricionales de vitaminas y minerales que no pueden suplementar con la alimentación habitual.
¿Cuál es la esperanza de vida de estas personas en el país?
La expectativa promedio de vida de los pacientes en el territorio alcanza los 56 años de edad y algunos llegan incluso a los 70, cifras muy similares a las evidenciadas en países del primer mundo y que se han logrado gracias a las efectivas estrategias de tratamiento, el acceso a la atención especializada y la posibilidad del diagnóstico prenatal con la coordinación del Centro Nacional de Genética Médica.
¿Qué tratamientos se utilizan?
Existen múltiples tratamientos para disminuir los daños por la enfermedad, pero uno de los fundamentales constituye el profiláctico, que comienza desde el diagnóstico prenatal cuando se asesora a los progenitores sobre las pautas de atención establecidas y se propicia el seguimiento precoz del paciente.
Como hitos terapéuticos determinantes para la evolución clínica de los sicklémicos destacan la introducción de las penicilinas en el tratamiento de las infecciones y del medicamento hidroxiurea.
De igual forma, cuentan con rehabilitación si es preciso, se les administran diversos medicamentos para tratar las crisis vaso-oclusivas o disminuir los efectos del daño crónico, y a los individuos con cifras muy bajas de hemoglobina se les efectúan frecuentes transfusiones de sangre.
Otros tratamientos contemplan la inclusión de agentes antipolimerizantes, de fármacos que incrementan la hemoglobina fetal y vasodilatadores.
¿Existe una cura para la enfermedad?
Los tratamientos curativos existen, uno de ellos es el trasplante de médula ósea, para lo cual se necesita un donante compatible idéntico, pero se trata de un procedimiento de alto riesgo para el paciente y en el mundo resulta muy costoso.
Consiste en una extracción del material medular que se procesa y se identifican las células para poblar la médula del receptor, sin embargo, el proceso de recuperación tras la intervención es extremadamente largo y lento, y en su transcurso el enfermo puede morir ya sea por una infección, una pérdida significativa de sangre, un evento trombótico severo o un rechazo al injerto.
Asimismo, podría desarrollar otras complicaciones que le condicionarían un estado de gravedad y múltiples ingresos, por lo cual está demostrado que los riesgos del trasplante son mayores a los experimentados por un paciente con cáncer.
Similar ocurre con la cura a través de la terapia génica, donde se accede al código genético del individuo y por técnicas de biología molecular y de recombinaciones se modifica el gen afectado, también con presencia de posibles dificultades pero constituye un tratamiento esperanzador.
En Cuba se continúa priorizando la atención a los pacientes sicklémicos a pesar de la pandemia de la COVID-19.
Diagnóstico de la Sicklemia en Cuba.
Asesoramiento Genético
Tras el estudio prenatal, si se diagnostica un descendiente enfermo, los padres pueden optar por la interrupción voluntaria del embarazo antes de la semana 26, pero cada vez más progenitores prefieren continuar con la concepción al informarse de todas las posibilidades de asistencia y el manejo clínico especializado por los hematólogos.
Añadió que también está la opción de la atención preconcepcional para quienes desean un embarazo y tienen antecedentes de sicklemia en su familia o saben que uno de los dos posee una hemoglobina anormal.
En ese caso deben acudir a la consulta de evaluación de riesgo genético preconcepcional en su área de salud y se analiza la posibilidad de realizar el estudio a la pareja.
(Tomado del Minsap)
junio 2021 (Cubadebate)
junio 2021 (Granma)
junio 2021 | Maria Elena Reyes González
(editado por Geomédica)
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