La Retinosis Pigmentaria la definimos como una enfermedad crónica, correspondiente a las distrofias retinianas, de ahí su carácter hereditario, lento y progresivo, que afecta primaria y difusamente la función de los fotoreceptores y el epitelio pigmentario.
¿Cuáles son las manifestaciones clínicas de la Retinosis Pigmentaria (RP)?
Las primeras manifestaciones clínicas que manifiestan los enfermos son la mala visión nocturna, los trastornos de visión en los cambios de iluminación, así como el tropiezo con los objetos, la fotofobia y alteraciones de la visión.
Se presentan cambios anatómicos en las estructuras oculares como el color céreo del disco óptico, hasta llegar a atrófico, la disminución del calibre de los vasos de la retina, la disminución de pigmentos en la retina y el daño coroideo, unido a alteraciones del vitro y del cristalino, además de marcada reducción del campo visual.
¿Cuándo se manifiesta esta enfermedad?
El comienzo de la enfermedad es variable, puede suceder en la niñez, en la adolescencia o en el adulto. El comienzo de los síntomas siempre ha sido antes de los 30 años. Se aprecia que las tasas de prevalencia aumentan progresivamente y se acentúan, sobre todo en los intervalos de 30-44 y 45-59 años, por ese orden.
¿Cómo se manifiesta la RP de acuerdo al sexo?
Siempre se ha constatado mayor proporción de hombres afectados que de mujeres.
¿Afecta solamente al ojo?
Esta enfermedad también daña otros órganos y sistemas. En el electrorretinograma anormal, es frecuente que junto a las alteraciones del sentido de la vista, se asocien otras manifestaciones como la hipoacusia, retraso mental, obesidad, polidactilia, sordomudez, entre otras.
¿Cuáles son otros síndromes asociados a la Retinosis Pigmentaria?
Mayoritariamente Síndrome de Usher, y en menor medida Bardet Biedl, Kearns Sayre, Strumpell, entre otros
¿Con qué otros nombres se la conoce?
Ceguera Nocturna. Retinitis Pigmentosa. Retinosis Pigmentaria. Retinopatía Pigmentaria Primaria. Degeneración Pigmentaria Retinal. Retinopatía Pigmentosa. Distrofia del Neuroepitelio. Degeneración del Tapetum. Abiotrofia de Células Fotorreceptoras. Distrofia de Bastones-Conos. Distrofia de Conos-Bastones.
¿Cuáles son las estructuras que se dañan en la Retinosis Pigmentaria?
Las células fotorreceptoras y el epitelio pigmentario.
En los Fotorreceptores se encuentran pérdida de sus segmentos externos, quienes degeneran por alteraciones de los mecanismos sintéticos y degradativos de las células fotorreceptoras.
El Epitelio pigmentario se atrofia y se encuentran dos tipos de células pigmentadas, las que contienen Lipofusina en el epitelio foveal y Melanina en el epitelio periférico. Y se produce una progresión pigmentaria de las áreas afectadas a las áreas intactas.
¿Cuál es la prevalencia de la RP en Cuba?
1 x 4 082 habitantes, aunque en los últimos años las tazas han aumentado progresivamente
Dr. Isidro Castañeda Silva
Publicado en: retinosispigmentariacuba.blogspot.com
Las respuestas a las interconsultas internacionales o second opinion sobre esta patología son evaluadas por nuestra consultora internacional Dra. Maritza Herrera Mora
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Esta información en ningún momento sustituye la consulta o diagnóstico de un profesional médico o farmacéutico.